Achondroplasia

对软骨发育不全

软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼生长障碍，是不成比例的矮小身材的最常见形式. 软骨发育不全是由成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)基因，它会损害生长板软骨中的骨的生长. 而最明显的影响是在手臂上, legs, and face, 几乎身体所有的骨骼都受到影响.

软骨发育不全的特征包括不成比例的矮小, 脊柱弯曲和头部增大(大头畸形). 这些特点可能导致健康方面的挑战，包括:

• 短时间内呼吸减少(呼吸暂停)
• 上呼吸道阻塞
• obesity
• hearing loss
• dental problems

In addition, 成年人可能会出现弓腿和下背部问题，导致行走困难.

Diagnosis

软骨发育不全可在出生前通过胎儿超声诊断. DNA测试也可以用来识别 FGFR3 确认胎儿超声检查结果或临床诊断. 这种情况也可以在出生后通过身体检查来诊断.

Management

Achondroplasia does not affect cognitive development; however, 软骨发育不全的个体及其家庭必须警惕监测可能出现的并发症和管理可能发生的健康挑战. 帮助减轻软骨发育不全临床并发症的方法包括:

• 切除扁桃体或腺样体以缓解呼吸困难的手术
• 耳管有助于治疗耳部感染
• 矫正引起疼痛和影响活动能力的骨骼问题的骨科治疗
• 如果牙齿或口腔有问题，就去看牙医, 比如牙齿错位, a narrow palate, open bite, or underbite

因为它的影响遍及全身, 许多不同的专业应参与护理的人与软骨发育不全的最佳结果. 软骨发育不全的儿童可能在一生的不同时期开始看某些专家. 有些人会跟随他们的一生, 而其他人在某些年龄会更重要.